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Resumo
A Síndrome de Joubert é uma doença congênita rara com prevalência de 1 em 100.000 casos, caracterizada por hipoplasia do vérmis cerebelar, resultando em má formação do tronco cerebral. Clinicamente, os pacientes apresentam principalmente atraso no desenvolvimento motor, ataxia, hipotonia e apraxia oculomotora. Com a fisioterapia precoce, o paciente é capaz de restabelecer habilidades motoras sendo capaz de realizar tarefas de forma mais independente possível. Verificar os efeitos da intervenção fisioterapêutica precoce sobre as habilidades motoras na Síndrome de Joubert. Metodologia: Está sendo realizado um estudo observacional descritivo do tipo relato de caso retrospectivo, em um paciente de dois anos com a Síndrome de Joubert. O paciente foi submetido à fisioterapia sendo realizada técnica de manuseio baseadas no Conceito Bobath, estimulação elétrica com corrente Australiana, treino de marcha com suporte parcial de peso, treino de marcha em esteira elétrica, treino de marcha com auxílio do andador e hidroterapia. Ao longo dos dois últimos anos, foram realizados registros das aquisições motoras tais como passar de deitado para sentado, de sentado para de pé e marcha, que estão sendo comparadas com o desenvolvimento normal. Será aplicado o sistema de classificação da função motora grossa, que irá avaliar o movimento realizado espontaneamente e a mobilidade corporal. Hipótese Nula (H0): A intervenção fisioterapêutica precoce não modifica o desenvolvimento motor na Síndrome de Joubert. Hipótese Alternativa (H1): A precocidade da intervenção fisioterapêutica acelera o desenvolvimento motor, ampliando as habilidades de crianças com Síndrome de Joubert.
Palavras-chave: Fisioterapia; Síndrome de Joubert; Atraso do desenvolvimento motor; Habilidade motora.
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